Las Enfermedades Poco Frecuentes o EPOF, son aquellas cuya tasa de incidencia es muy baja, uno cada 2000 habitantes. Tienen diferentes orígenes, genéticos, crónicos, degenerativos. Alrededor del 75% de los casos se diagnostican durante la infancia.
Las dificultades más generales se encuentran al momento de establecer un diagnóstico concreto, ya que a veces, los síntomas que se presentan son similares a otras enfermedades y se diagnostican y medican de manera errónea. Estas enfermedades suelen tener un alto índice de morbi mortalidad y generar discapacidad, lo que afecta no solo a la persona sino también a su entorno.
La Organización Mundial de la Salud ha definido que existen alrededor de 8000 enfermedades poco frecuentes, que afectan al 8% de la población mundial. En nuestro país, las personas diagnosticadas son 3,5 millones de habitantes.
Debemos considerar que estas enfermedades no solo afectan a la persona, sino también a su entorno más próximo y los diferentes ámbitos: laboral, social, educativo.
Aún no existen muchas investigaciones en la temática, lo que conlleva a la falta de conocimiento, diagnósticos tardíos o erróneos y a la falta de medicación concreta y correcta para tratar las enfermedades.
Es importante considerar que cualquier persona con alguna enfermedad rara o poco frecuente es una persona con derechos al igual que el resto, debiendo realizar las acciones necesarias para que tengan una mejor calidad de vida.